Скільки хромосом у людини

Скільки хромосом у людини

Зовнішній вигляд, розумові та фізичні здібності – усе це закладено у геномі людини до народження. Однак через різні порушення, фактори навколишнього середовища і спадковість іноді відбуваються відхилення в ланцюжку ДНК. Через неправильний хромосомний набір великий ризик розвитку синдрому Дауна у ще не народженої дитини. Скільки хромосом у людини здорової та хворої? Про це далі.

Скільки хромосом у людини здорової

Якось вчені замислилися: що визначає зростання людини, кількість рук, ніг, пальців, колір волосся, фізичну силу та здатність до навчання?

Сьогодні люди знають: інформація, необхідна для формування та розвитку організму, міститься у довгому ланцюжку генів, що складається з дезоксирибонуклеїнової (ДНК), рибонуклеїнової (РНК) кислот та білків.

У цьому ланцюзі знаходиться близько 3,1 млрд генів, проте лише 1,5% несуть у собі основні відомості про майбутнє людини. Решту ДНК називають сміттєвою, оскільки вона не кодує.

Що таке хромосома? Хромосома – це структурна одиниця геному, що складається з нуклеїнових кислот та білків. Утворюється з однієї, але надзвичайно довгої молекули ДНК, що призначається для зберігання та передачі основної спадкової інформації.

Це поняття вперше запропонував німецький учений Генріх Вільгельм Готфрід у 1888 році. У буквальному перекладі «хромосома» означає «забарвлене тіло», оскільки ця структура добре реагує на барвники для дослідження.

На початку XX століття було висунуто теорію, що саме хромосоми відповідають за спадковість. У ході експериментів на плодовій мушці виявили, що в нуклеопротеїдній одиниці локалізовано велику кількість генів у певній послідовності.

Здорова людина має 46 хромосом у 23 парах. Двадцять дві пари відповідають за певний набір генів (аутосомні), а двадцять третя за пів людини. Одну зі статевих хромосом ми успадковуємо від матері, другу – від батька.

Якщо остання пара в геномі складається з двох XX хромосом, народиться дівчинка, якщо XY — хлопчик.

Синдром Дауна: кількість хромосом у людини

На жаль, вже на стадії зародження плода в геном людини може з’явитися патологія, яка призводить до розвитку синдрому Дауна. Імовірність народження дитини з таким відхиленням залежить від багатьох факторів: спадковості, віку яйцеклітини та порушення під час її формування.

Розпізнати даунізм можна під час вагітності. Саме тому ми рекомендуємо систематично відвідувати медичний заклад для планового огляду та проходження УЗД.

Простежується залежність ймовірності появи синдрому у дитини з віком породіллі:

  • 20–25 років – 1:1562;
  • 25-30 – 1:1000;
  • 35-39 – 1:214;
  • 45 і вище – 1:19.

Вік батька також впливає на можливість розвитку відхилень у ембріона. Це особливо помітно, якщо чоловікові понад сорок двох років. Можливість появи патологій не залежить від раси та економічного добробуту людей.

Чим зумовлений розвиток синдрому Дауна? Він виникає через зміни порядку та кількості хромосом. Найчастіша причина — поява третьої копії структурної одиниці у двадцять першій парі хромосом.

Таким чином, у людини, яка страждає на синдром Дауна, 47 хромосом замість 23-х пар.

Існує ще два типи цієї хвороби:

  • Мозаїцизм – це найлегший вид патології, що виникає у 5% випадків. Він обумовлений нероз’єднання хромосом при формуванні гамет (статевих клітин) батьків. Через це під час розвитку плода клітини деяких тканин та внутрішніх органів розвиватимуться з відхиленнями.
  • Транслокація. Причина цього різновиду синдрому – перенесення 21 хромосоми або її частини на інші структурні одиниці. Імовірність розвитку цієї патології – 4%.

Вперше докладний опис хвороби зробив лікар Джон Ленгдон Даун у 1862 році. Він вважав її одним із видів психічного розладу, який позначається на зовнішньому вигляді людини.

До того моменту, поки в 1959 не були названі точні причини розвитку недуги, синдром Дауна був тісно пов’язаний з расизмом. У той час патологія називалася «монголізмом» через формування у хворих на складки над верхньою повікою, подібною до епікантусу монголоїдних рас. У 1965 році ця назва була скасована, але, незважаючи на це, у деяких сучасних медичних довідниках синдром Дауна називають не інакше як “монголізм”.

Для людей із синдромом Дауна характерні певні зовнішні риси:

  1. Аномально короткий череп.
  2. Плоска потилиця.
  3. Складка на шиї у немовлят.
  4. Короткі руки та ноги.
  5. Постійно відкритий рот через слабкість м’язів.
  6. Плоский і маленький ніс.
  7. Косоокість.
  8. Гіперрухливість суглобів.
  9. Коротка шия.
  10. Деформована грудна клітка.

Крім того, люди із зайвою хромосомою часто страждають від хвороб серцево-судинної системи, лейкозу, а також серйозно відстають у фізичному та розумовому розвитку. У 75% випадків спостерігається імбецильність, кожен п’ятий страждає від ідіотії, а кожен двадцятий – від дебільності.

При легкій формі розумової відсталості діти із синдромом Дауна навчаються. Якщо застосовувати спеціальні методики, вони можуть навчитися рахувати, писати, виразно і чітко говорити. По суті, якщо докласти достатньо зусиль і часу, хворі можуть робити практично те саме, що і здорові люди. Важливо займатися з особливою дитиною та обов’язково консультуватися з лікарем. Тільки кваліфікований спеціаліст може дати рекомендації про те, як правильно взаємодіяти з малюком.

На жаль, уникнути розвитку синдрому, якщо його вже визначено, неможливо. Тому після діагностування патології 90% жінок вдаються до абортів. Сподіваємося, що незабаром генетика дозволить ставити на місце та видаляти зайві хромосоми людини, а також позбавлятися інших генетично аномалій.


Увага! Матеріал має лише ознайомлювальний характер. Не слід вдаватися до описаних у ньому методів лікування без попередньої консультації з лікарем.

Сподобалася стаття? Поділитися з друзями:
Знай все! Портал для школярів
Залишити відповідь

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: